В Свердловской области новорождённым начали проводить скрининг на опасные заболевания

Соглашение о сотрудничестве, направленном на раннее выявление спинальной мышечной атрофии и первичных иммунодефицитов у младенцев, заключили столичный медико-генетический научный центр имени академика Н.Бочкова и министерство здравоохранения Свердловской области. Это пилотный проект, и Свердловская область вошла в список 11 центров. Образцы крови детей, родившихся с начала 2022 года на Среднем Урале, уже направлены для проведения исследования. В ходе скрининга на СМА и ПИД будет формироваться группа риска – дети, у которых исследование показало высокую вероятность наличия заболевания. После проведения диагностики и постановки диагноза позволит раньше начать лечение.