В Свердловской области ввели новый порядок диагностики наследственных болезней

Приказ Минздрава регламентирует, в каких случаях ребёнка направляют на обследование и как проводят анализы.

В Свердловской области утверждён новый порядок выявления наследственных нарушений обмена веществ у несовершеннолетних. Документ устанавливает, какие симптомы и ситуации служат основанием для направления на лабораторную диагностику, а также определяет саму процедуру обследования.

Среди показаний — случаи внезапной смерти ребёнка в раннем возрасте в семье, резкое ухудшение самочувствия на фоне нормального развития, появление необычного запаха тела или мочи, неврологические расстройства, надпочечниковая недостаточность, а также отклонения в анализах крови и мочи без установленной причины.

Исследование проводят с помощью тандемной масс-спектрометрии и газовой хроматографии. Биоматериал — капиллярную кровь и мочу — направляют в Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка» в Екатеринбурге. Результаты готовят до 10 рабочих дней, при необходимости срочного анализа на бланке ставится пометка «срочно».

При обнаружении отклонений заключение передают в медучреждение в течение суток с рекомендацией повторного исследования или консультации врача-генетика — очной или дистанционной. Если риск подтверждается, специалист назначает дополнительные анализы, а при необходимости ребёнка направляют в Областную детскую клиническую больницу или федеральные центры.

Фото: magnific.com