Денис Паслер рассказал о первых итогах внедрения расширенного неонатального скрининга

Скрининг, проводимый бесплатно в первые дни жизни по капле крови из пяточки, позволяет выявить риски врождённых и наследственных заболеваний. 

Из общего числа обследованных детей 34,7 тысячи — жители Свердловской области. При выявлении отклонений семью оперативно связывается врач-генетик, а для уточнения диагноза организуется обследование в федеральном Медико-генетическом центре в Москве. Это позволяет получить заключение к 7–18 дню жизни и незамедлительно начать лечение. В 2025 году благодаря программе у 58 детей региона были своевременно диагностированы генетические заболевания, включая нарушения обмена веществ, первичный иммунодефицит и спинальную мышечную атрофию.